折耳的耳朵为什么会折？
这个遗传啊，还真有点意思…… 首先，我们要搞清楚一个事情，就是“折耳”到底是什么。我们平常说的折耳，其实有两种含义——真性折耳（或者叫先天性折耳）和假性折耳（或者叫遗传性折耳）。 这个区别可是非常重要的！ 因为决定折耳形状的基因位点在常染色体上，因此不管是显性还是隐性基因，如果纯合才会出现全基因组表达式（也就是耳朵全折）的情况；而杂合则只会出现半基因组表达式，此时虽然也会存在听力损失，但程度会更轻一些、耳朵也会有较大概率不折。所以从本质上来讲，只有真性折耳才是绝对致聋的，而假性折耳只是相对致聋。 那么问题又来了，为什么会有假性折耳的存在呢？
原来在人类基因组的5个微卫星区域内（人类染色体上有大约2万对重复序列，这些片段很小，一般为17~34bp，由于反复复制而发生错配，形成多态性，即微卫星，由于每一区域包含的重复序列数目不同，所以每个个体的微卫星区都有差异），分别有与耳廓相关基因和外耳道相关基因，而在这些基因中，任一环节发生了突变，都可能导致假性折耳的出现。 而对于天生真性折耳的患者，往往会在5个微卫星区的其中一个或多个区域发现基因突变。