折耳猫的遗传病为什么?

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折耳猫的折耳基因纯合之后会造成骨骼或者软骨的不正常发育,例如尾部短粗、肌肉萎缩等,这些症状综合被称为骨软骨发育不全(又叫软骨发育不全),其实这些症状和人类的侏儒症是很类似的,都是由于骨骼和软骨的发育异常造成的。猫的这种疾病主要是因为染色体上的FGFR3基因发生变异。

FGFR3基因编码一种和促进细胞分裂、生长的信号通路关系很密切的受体蛋白(成纤维细胞生长因子受体3)。当这种受体异常活化之后,就会通过一系列反应最终抑制软骨细胞的分裂和生长,进而导致骨骼和软骨的生长异常。人类的侏儒症就是因为FGFR3基因产生了类似的变异造成的。

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